Poster (3MLT) - Lauren Foccart
Enzymatische activiteit bij het GAA gen
Het GAA gen is gelegen op 17q25.3. Dit betekent dat het gelegen is op chromosoom 17 op plaats 25.3. Het gen bevat 20 exons waarvan het eerste exon niet-coderend is. Het GAA gen codeert voor het alpha-1,4-glucosidase enzym dat glycogeen afbreekt in de lysosomen. Mutaties in het gen kunnen gelinkt worden aan de ziekte van Pompe. De ziekte uit zich in spierverzwakking en ademhalingsproblemen op volwassen leeftijd. De diagnose kan op twee manieren worden gesteld. De eerste manier is een moleculaire test. Namelijk Sanger Sequencing. Anderzijds kan er een biochemische test worden uitgevoerd naar de activiteit van alpha-1,4-glucosidase. Hierbij is het staal positief bij een lage waarde. Om te kijken of er een correlatie is tussen SNP’s in het DNA en hun enzymatische activiteit worden enkele stalen met elkaar vergeleken. De SNP’s dat hier vergeleken worden zijn p.Asp91Asn, p.His199Arg, p.Arg223His, p.Glu689Lys en p.Val780Ile.
Algemene gegevens
Stageplaats: UZ Brussel
Afdeling: Medische genetica